Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Beim Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) wird das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin (AAT) aufgrund eines genetischen Defekts nicht mehr oder nicht in ausreichender Menge gebildet. Alpha-1-Antitrypsin wird hauptsächlich in der Leber gebildet und von dort ins Blut abgegeben.
Vor allem in der Lunge spielt Alpha-1-Antitrypsin eine wichtige Rolle. Fehlt Alpha-1-Antitrypsin, werden die so genannten Proteasen nicht mehr ausreichend inaktiviert und es kommt zu einer ungehemmten und überschießenden Aktivität dieser Enzyme, wodurch das Lungengewebe zunehmend geschädigt wird.
In der Leber kann sich fehlgebildetes Alpha-1-Antitrypsin anreichern und zu Leberschäden führen.
EARCO
Studientitel: Paneuropäische Multi-Center-Studie zur Untersuchung des natürlichen Verlaufs von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (EARCO-Register)
Wer ist geeignet? Patient*innen mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wer ist nicht geeignet? Minderjährige Patient*innen
Was wird gemacht? Dieses Projekt soll das Wissen über Patienten mit schwerem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel vertiefen, indem klinische Informationen über Patienten mit dieser seltenen Erkrankung gesammelt werden. Zu diesem Zweck wurde eine europäische Datenbank (Register) eingerichtet, die klinische und funktionell relevante Informationen über betroffene Patienten enthält.
Was passiert genau? Im Rahmen der Studie werden keine zusätzlichen Untersuchungen durchgeführt, die über Ihre routinemäßigen Untersuchungen hinausgehen. Wie in der klinischen Routine auch, sind Kontrolluntersuchungen in jährlichen Abständen geplant. Die im Rahmen dieser Untersuchungen erhobenen Daten werden in Form eines Registers erfasst und ausgewertet. Das Register ist das zentrale Projekt von EARCO (European Alpha-1 Research Collaboration), das eine Zusammenarbeit europäischer Ärzte mit dem Ziel des besseren Verständnisses von Alpha-1-Antitrypsinmangel darstellt. Im Rahmen des Registers soll eine Vielzahl an Informationen von Patienten mit Alpha-1-Antitrypsinmangel gesammelt werden, um dessen Eigenschaften, den Verlauf der Erkrankung und die Prognose besser verstehen zu lernen.
Wie ist das Studienkonzept? Registerstudie, d.h. es werden pseudonymisiert gesundheitsbezogene Daten erfasst und statistisch ausgewertet
Patienteneinschluss: in Rekrutierung
