Molekulare Diagnostik

Die molekulare Diagnostik erfolgt in der Heidelberger Pathologie auf bundesweit und international höchstem Niveau im dortigen molekularpathologischen Zentrum (MPZ) unter routinemäßigem Einsatz des „Next Generation Sequencing“ (NGS).  Im NGS - „Multiplex-Panel“ werden in einer Biopsie zeitgleich 60-80 molekulare Veränderungen sowie zukünftig zeitgleich aus der gleichen Probe die Tumormutationslast (Tumor Mutational Burden; TMB) untersucht. Das ermöglicht auch an kleinen Gewebeproben wie einer Lungentumorbiopsie eine umfassende Diagnostik. Zudem ist auch die „Liquid Biopsy“, d.h. die NGS-Analyse an Blutproben verfügbar. Diese ermöglicht den Nachweis von molekularen Alterationen aus im Blut zirkulierenden Bestandteilen von Tumorzellen (Tumor-DNA). Insbesondere dann wenn eine „Resistenz“ auf eine Therapie mit einem „molekularen Treiber“ auftritt und keine Tumorproben gewonnen werden können, ist dies bedeutsam.

Die Bestimmung von Mutationsanalysen ist vor allen Dingen beim fortgeschrittenen Adenocarcinom von Bedeutung, da im Falle des Nachweises therapierbarer molekularer Alterationen eine zielgerichtete orale Therapie (Target Therapie) eingeleitet werden kann.